ニーマン・ピック病Ｃ型とは

 ニーマン・ピック病C型患者家族の会のホームページ開設おめでとうございます。このホームページを介して、多くの方にニーマン・ピック病C型について知っていただき、ニーマン・ピック病C型の患者さんへのご支援を賜ることができるようになり、またニーマン・ピック病C型について活発な情報交換の場になりますように期待しています。

 ニーマン・ピック病C型はまれな病気です。私どもの地域（山陰地方）の背景人口は135万人です。過去38年間で、ニーマン・ピック病C型の小児型２家系２人、若年型１家系２人の方を診てきました。小児型のお二人はすでになくなっています。38年間で経験したライソゾーム病の患者さんは、ゴーシェ病が３家系３人、異染性白質変性症が２家系２人、クラッベ病が１人、ファブリ病は２家系３人、GM1ガングリオシドーシスは３家系３人、ポンペ病１家系２人、ニーマン・ピック病B型１家系１人、ニーマン・ピック病A型０人、テイ・ザックス病０人です。ニーマン・ピック病C型は、ゴーシェ病やファブリ病の頻度とほぼ同じで、ライソゾーム病の中では多い方だと思います。
ライソゾーム病のほとんどが進行性の神経障害をおこし、ニーマン・ピック病も発病して数年で歩けなくなる重度な難病です。ニーマン・ピック病C型以外のライソゾーム病は、ライソゾームの中の酵素の欠損でおこり、血液の中に欠損している酵素を点滴で入れる酵素補充療法が開発されつつあり治療効果が期待されています。

 一方、ニーマン・ピック病C型は、脂肪を含む成分を運ぶ袋に含まれるNPC1という蛋白質の遺伝子の欠損でおこります。NPC1蛋白質がうまく働かないために、コレステロールやその他の脂肪成分の運搬に異常がおこり、細胞の中にコレステロールやその他の脂肪成分が貯まることで細胞に異常がおこります、このNPC1蛋白質は細胞の中のコレステロールの量と分布を調整するたいへん重要な蛋白質で、ノーベル賞クラスの研究者が研究に参加しており、将来画期的な治療法ができる可能性がありますが、他のライソゾーム病で行われている酵素補充療法はできません。

 現在までに、コレステロールやその他の脂肪成分が貯まる結果おこる細胞レベルの異常を明らかにして、その異常を軽くする治療法の研究が行われてきました。ニーマン・ピック病C型で蓄積する脂肪成分の合成を抑制し、中枢神経症状に有効なミグルスタットが、今年から欧米で承認されて使われています。現在、アメリカでは酸化的ストレスを抑制するサプリメントとして用いられているN-アセチルL-システインが患者さんで有効性かどうかを検討する治験が始まっています。さらに、コレステロールを引き抜くと考えられるシクロデキストリンの静脈内投与が一部の人を対象とした治験が行われています。ライソゾームのカルシウム濃度を上げることで細胞内のコレステロールや脂肪成分を減らすクルクミン（ウコン）の投与やIL-6を抑制することで細菌の毒素による炎症を抑えることなどで、ニーマン・ピック病C型のモデルマウスの寿命を延ばすことがここ2-3年の間に報告され、複数の治療薬の開発の可能性が高まって来ています。

 ミグルスタットは2009年1月に欧米でニーマン・ピック病C型の神経症状に対する初めての治療薬として認可されています。日本ではまだ承認のめどはたっていません。現在、外国で承認された新しい治療法を1日も早く日本でも使えるようにしていくことが当面の課題であり、多くの皆様のご理解とご支援が必要です。また、市販のサプリメントであるN-アセチルL-システイン、ウコンや一部の薬に含まれているシクロデキストリンがニーマン・ピック病C型の患者さんに有効であるかどうか確認して、治療薬として承認してもらえるようにしていく努力も必要です。

 多くのニーマン・ピック病C型の患者さんのご家族は日々のお世話で本当に大変です。

 このホームページを介して一人でも多くの方にニーマン・ピック病C型について知っていただき、ニーマン・ピック病C型患者さんへのご支援がいただけるようになるように願っています。