ニーマン・ピック病Ｃ型とは

 遺伝子の異常によってうまく代謝する事ができず、脂質（lipid）が異常蓄積（osis）する病気の総称で、そのうちスフィンゴリピドーシスはスフィンゴミエリンという脂質がたまる疾患です。（リピドーシスの中で、ほとんどのものがスフィンゴリピドーシスです）

 体内の各種の細胞膜には、スフィンゴミエリンなど数種類の脂質が含まれていて、これらの脂質はライソゾーム内の酵素によって分解され、蛋白質で作られた小胞により各細胞内や細胞膜へ運ばれます。

 例えば、寿命を終えた赤血球は脾で分解されますが、その際赤血球膜の主なスフィンゴ脂質はライソゾーム内にある数種類の酵素で分解されます。

 これらの酵素の先天的な障害症では、各種の脂質が臓器や神経細胞に蓄積され、いろいろな症状が出てくると考えられています。

 一部の疾患に対しては、足りない酵素を補充する方法（酵素補充療法）などが試されていて効果をあげていますが、ほとんどの疾患では治療法がなく対処療法に限られています。スフィンゴリピドーシスの中では、欠損酵素や蓄積する脂質の種類によって疾患名が分類されます。