ニーマン・ピック病Ｃ型とは
niemann-pick disease type c
ライソゾーム病について
ライソゾーム（リソソーム）とは？
細胞内にある小さな器官の名前で細胞内消化の中心的な役割を果たしています。
細胞内にはいろいろな小器官があり、それぞれの器官に役割があります。
- 「核」はDNAが格納されている所
- 「ミトコンドリア」はエネルギーをつくり出す所
- 「リボソーム」はタンパク質を作る所
- 「小胞体」はタンパク質を運ぶ所
- 「エンドソーム」は細胞の外や細胞膜から取り込んだものを一時的に保存する所
- 「ライソゾーム」は細胞内で生じた物質を分解する所
- 「ゴルジ体」は物質を貯蔵したり加工したりする所
- 「葉緑体」は光合成を行う所
それぞれの器官には、様々なたくさんの酵素や蛋白質が含まれています。代謝異常症の中でもライソゾーム病とは、その名の通りライソゾーム内にある酵素や蛋白質が欠損していて本来代謝されるべき物質が分解されずにライソゾーム内に蓄積し種々の症状を引き起こす病気の集まりをいいます。
ライソゾームは全身のどの細胞にも存在していて、その役割りというのは物質を分解する工場のようなもので、その工場で物質を分解するために多くの酵素という材料が使われます。ライソゾームには糖質や糖脂質を分解するために、約３０種類の加水分解酵素が存在しています。これらの酵素は小包体ゴルジ体で作られ、ライソゾームに運ばれます。
またライソゾームやエンドソームから脂質を汲み出して運ぶ小さな袋（小胞）は蛋白質で作られています。この蛋白質は小胞の細胞膜にある蛋白質で、その小胞（小さな袋）を作り、どこに運ぶかを決めるといった役割をしています。
代謝異常症の中でも述べたように、酵素や蛋白質にはたくさんに種類があり、一つ欠けていても他で代用するという事は出来ません。それによって物質が蓄積されて、神経症状などが起こります。
ライソゾーム病には現在約３０種類の病気が知られていて、病気の種類によって症状は様々ですがほとんどが遺伝子の異常によって起こるため、根治治療には遺伝子治療しかありません。先天性代謝異常症同様一部の疾患に対しては、酵素補充療法や臓器移植、骨髄移植などが行われていますが、脳や神経の症状に対しては、酵素補充療法も骨髄移植も有効でない難病です。
ライソゾーム病の分類
| 分 類 | 疾 患 |
| スフィンゴリピドーシス | GM１ガングリオシドーシス GM２ガングリオシドーシス 異染性白質ジストロフィー（MLD） Fabry病 Farber病 Gaucher病 Niemann-Pick病 Krabbe病など |
| ムコ多糖症 | Hurler病 Hunter病 Sanfilippo病 Morquio病 Maroteaux-Lamy症候群など |
| ムコリピドーシス | フコシドーシス マンノシドーシス pseudo-Hurler polydystorphy シアリドーシスなど |
| その他 | 糖原病・型、Wolman病など |
ニーマンピック病C型は、蛋白質の欠損によってライソゾームやエンドソームに糖脂質が蓄積されるので、ライソゾーム病に属します。