ニーマン・ピックC型の診断方法

骨髄は骨の中央にあり血液の細胞を作っているところです。ここを穿刺して骨髄の細胞を吸い取り、その中の細胞を調べる検査です。大人の場合局部麻酔、あるいは全身麻酔が用いられますが、一般的に子供の場合は用いられません。たいていは骨盤の骨を前から尖針されます。骨髄の細胞の中に、大型で泡粒をたくさん持ったNimann-Pick細胞があるとニーマン・ピック病C型が疑われます。この細胞をフィリピン（filipin)という抗生物質で染色して染まるとコレステロールが貯まっていることがわかり、ニーマン・ピック病Ｃ型が強く疑われます。

小さな皮膚のかけらを採取して細胞を調べる方法です。管理人（患者本人ではありませんが）の経験からいえば、ホッチキスのようなものでお尻の辺りの皮膚（幅１ｃｍくらい）をはさみ取るように思われましたが・・・？この方法には局部麻酔が用いられます。採取した皮膚の細胞（繊維芽細胞：肉芽組織の基本構成成分）を培養した後、その細胞のコレステロールの輸送能力と貯蔵能力について調べます。細胞内のコレステロールの輸送能力は、エステル化を測定する事によってわかります。エステル化とはコレステロールがある型から別の型へと変換する事です。貯蔵能力については、細胞をフィリピン染色し、コレステロールの蓄積を調べます。どちらか一方のテストのみを信頼する事は、時として診断ミスを引き起こす可能性もあり得るので、必ず両方のテストが行われる事が大切です。

遺伝子診断の方法は、前腕から通常の採血を行ない（約５～１０cc）その白血球から遺伝情報を担う核酸を抽出し、いくつかの分子生物学的な方法を用いてNPC1遺伝子の異常を検出します。これらの検査方法は、細胞を培養させて行うので、診断がつくまでにおおよそ１ヶ月程かかる事が通常です。