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ニーマン・ピックC型の症状

乳児型

　乳時期の肝脾大で気付かれる事が多いですが、その中でも最も早く発症する新生時期発症型では、胎児腹水、肝脾腫（肝臓や脾臓の腫れ）を認め、急速に肝機能障害や強い閉塞性黄疸（重症例では胆道閉鎖の例もある）に至ります。この一部は乳時期に肝不全あるいは呼吸不全で死亡しますが、新生時期を乗り越えると、神経症状の発症時期などは典型例の小児型または若年型とほぼ同じ経過をたどる例が多い事が知られています。

小児型

　２、３歳頃に発症します。発病時期と症状には多少個人差がありますが、精神・運動発達遅滞などの中枢神経症状で始まります。精神運動発達の遅れ・退行、肝脾腫、けいれん、ジストニア（手足のねじれるような姿勢）に加え、ニーマン・ピック病Ｃ型特有のカタプレキシー（感情の急激な変化、主に笑った時に全身の脱力がおこる）や、核上性垂直性眼球運動障害（黒目が垂直方向に動きにくい）などを伴います。
　小児型は日本で最も多く、ニーマン・ピックC型の典型例と考えられています。

若年型

　小学校高学年で発症します。学校の勉強についていけない、ジストニア、核上性垂直眼球運動障害などの症状や飲み込みの悪さがが早い時期に見られます。

成人型

　思春期以降、２０～３０歳で発症します。痴呆、錐体路障害、錐体外路障害が緩徐に進行し、核上性垂直性眼球運動障害、軽度の肝脾腫などを伴います。