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ニーマン・ピックC型とは?

ニーマン・ピック病の種類

 ニーマン・ピック病は大きく2つに分類されています。 ライソゾームといわれる細胞内の小器官に存在する酵素(酸性スフィンゴミエリナーゼ)が欠損するA型・B型と、NPC1またはNPC2遺伝子に生じた変異のため、細胞レベルでエステル化していないコレステロールと糖脂質がエンドソーム/リソソーム系に蓄積する、C型に分類されます。ニーマン‐ピック病C型は、ニーマン‐ピック病A型やB型とは、生化学および遺伝のレベルにおいてはまったく異なる疾患です。

A型(急性神経型)

生後3〜6ヶ月くらいの間に著明な肝脾腫が見られ極めて進行が早く2歳までに死亡する。

B型(慢性非神経型)

進行が緩徐で軽度の肝硬変がみられるが、神経症状はない。

C型(慢性神経型)

肝脾腫の他に進行性の神経症状をみる。

D型(Nova Scotia型)

カナダのNova Scoti地方に特有な型で、骨症状が乏しい。

E型(非神経型)

思春期以降で発症し、神経症状がないまま進行し成人する。

ニーマン・ピック病C型の原因

 ニーマンピック病C型は劣性遺伝の形式をとる疾患で、ヒト染色体18番の中のNPC1遺伝子が欠損しており、現在日本でも20例近くの患者さんが おられると言われています。 もう1つの原因遺伝子HE1が欠損してもほぼ同じ症状になると考えられていますが、これは世界で6家系しか報告がなく、日本人ではまだ知られていません。(ニーマンピックと言う名前の由来は、単にニーマンさんとピックさんという2人の研究者が発見した疾患だと言う事らしいです)
 脂肪やコレステロールと聞くと「太る」とか「体によくない」などと思われがちですが、実は私たちの身体にとって必要不可欠のもので、必要以上存在すると身体に悪影響を及ぼします。脂質といってもたくさんの種類があるのですが、おおまかに単純脂質と複合脂質に分けられます。 単純脂質は、生命維持のためのエネルギー源としての役割を果たし、複合脂質は、細胞膜の構成成分として存在していると共に、各タンパク質を細胞内外の決められた場所に輸送されるのに関与している事が、最近の研究でわかっています。 こうした脂質は脂であるがために水である血液中には単独で存在する事ができず、リポ蛋白として血中に存在しています。細胞内に取り込まれたこれらの脂質は、さらにライソゾーム内に入り 各種酵素によって分解され細胞内にエネルギー源として蓄えられるか、細胞内に運ばれて細胞膜の構成成分として利用されます。

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