遺伝病について
私たちは、顔つきや体つき、性格、血液型のほか、色々な体質も一人一人違います。それぞれの違いのことを形質とよびますが、親や兄弟は他人より形質が似ているものです。それは人間の細胞の中には様々な形質の情報を伝えるための遺伝子があって、親から子へと伝えるからです。
ヒトには約６０兆個の細胞があり、その細胞の中の一つに核という小器官が存在しています。その中に、２３対４６本の染色体が組み込まれています。
染色体には、２２対の常染色体と、１対の性染色体があります。常染色体には多くの遺伝情報がしまわれていて、１番～２２番まで番号がつけられています。性染色体には性別を決めるための情報がしまわれていて、男の子はXY、女の子はXXという形を取ります。
受精する前の精子と卵子には、半分の２３本の染色体しかありません。 受精して精子と卵子の細胞が合体して受精卵になると初めて１個の細胞になり、２３対４６本の染色体をもつ細胞になります。その染色体の中におよそ１０万個前後の遺伝子があるといわれています。父親と母親の遺伝子が半分ずつ伝わるのですから、２人を足して２で割ったように似ても良いのですがそうとは限りません。それは遺伝子の力に強弱があるからです。力の強い遺伝子情報を優性遺伝、力の弱い遺伝子情報を劣性遺伝とよびます。
遺伝子は細胞が分裂する時に全く同じように複製しますが、時に失敗して親と違う設計図を作ってしまいます。それが時に病気につながる遺伝子の異常となります。これを突然変異といい、それ以降はこの同じ異常が親から子どもに伝わってゆく事になります。これを遺伝といいますが、病気の遺伝子を受け継いで発症した場合遺伝病という事になります。
２対の染色体には同じ遺伝子があり、この１つが突然変異をおこしても、症状がでないことがあります。これはもう１つの正常な遺伝子の働きでとりあえず問題が起こらないのです。原因遺伝子を持っているが病気ではない状態を、ある遺伝病の保因者（キャリア）といいます。しかし、精子や卵子はそれぞれの染色体を１つしか持たないので、 原因遺伝子をもった精子（卵子）と正常な遺伝子を持った精子（卵子）が混在しています。もし、ある遺伝子に変異を持つ保因者同士が結婚すると四分の一の確率で、変異した遺伝子を２つ持った子供ができます。この状態で症状が出る遺伝病を劣性遺伝病と言います。
また、父親（母親）がある病気で、子供も同じ病気になる場合を優性遺伝病と言います。この場合は、２本の染色体の一方の遺伝子が突然変異をおこすことで発病します。精子か卵子の原因遺伝子を子供が受け継ぐ確率は二分の一で、父親（母親）が優性遺伝病があると子供の二人に一人が同じ病気になります。父親や母親に全く異常がないのに、優性遺伝病がでることがあります。これは、精子や卵子（多くの場合精子）に突然変異が起きたと考えられます。原因の遺伝子が性染色体にのっていて男児のみ発症するものを伴性劣性遺伝。女児のみ発症（男子は早期に死亡する）するものを伴性優性遺伝。常染色体にのっていて、両方の親由来の遺伝子ともが異常の時のみ発症するものを常染色体劣性遺伝。常染色体にのっていて、片方の親由来の遺伝子だけが異常で発症するものを常染色体優性遺伝となります。常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝に男女の発症の違いはありません。
現在では様々な遺伝子の研究が進んでいて、およそ１０万個前後あるといわれている遺伝子のうち少なくとも５千から６千の遺伝子の異常で遺伝病となる事が分かっています。
ニーマンピック病C型は遺伝子の異常によって起こる疾患なので、遺伝病に属します
