リピドーシス（スフィンゴリピドーシス）について
リピドーシスとは？
遺伝子の異常によってうまく代謝する事ができず、脂質（lipid）が異常蓄積（osis）する病気の総称で、そのうちスフィンゴリピドーシスはスフィンゴミエリンという脂質がたまる疾患です。（リピドーシスの中で、ほとんどのものがスフィンゴリピドーシスです）
体内の各種の細胞膜には、スフィンゴミエリンなど数種類の脂質が含まれていて、これらの脂質はライソゾーム内の酵素によって分解され、蛋白質で作られた小胞により各細胞内や細胞膜へ運ばれます。
例えば、寿命を終えた赤血球は脾で分解されますが、その際赤血球膜の主なスフィンゴ脂質はライソゾーム内にある数種類の酵素で分解されます。
これらの酵素の先天的な障害症では、各種の脂質が臓器や神経細胞に蓄積され、いろいろな症状が出てくると考えられています。
一部の疾患に対しては、足りない酵素を補充する方法（酵素補充療法）などが試されていて効果をあげていますが、ほとんどの疾患では治療法がなく対処療法に限られています。スフィンゴリピドーシスの中では、欠損酵素や蓄積する脂質の種類によって疾患名が分類されます。
蓄積物質によるスフィンゴリピドーシスの分類
| 疾患名 | 蓄積物質 | 欠損酵素 | |
| GM１ガングリオシドーシス | ・型 | GM１ガングリオシド | β-ガラクトシダーゼ |
| ・型 | |||
| GM２ガングリオシドーシス | テイ・サックス病 | GM２ガングリオシド | β-ヘキソサミニターゼA |
| サンドホフ病 | GM２ガングリオシド | β-ヘキソサミニターゼA&B | |
| 異染性白質ジストロフィー（MLD) | スルファチド | α-ガラクトシダーゼ | |
| Fabry病 | セラミドトリヘキソシド | α-ガラクトシダーゼ | |
| Farber病 | セラミダーゼ | セラミド | |
| Gaucher病 | ・・・・・型 | グルコセレブロシド | β-グルコシダーゼ |
| Niemann-Pick病 | A・B型 | スフィンゴミエリン コレステロール |
スフィンゴミエリナーゼ |
| C型 | スフィンゴミエリン コレステロール |
－ | |
| Krabbe病 | ガラクトセレブロシド | ガラクトセレブロシダーゼ | |
ニーマンピック病C型は蛋白質の異常によってライソゾーム内に脂質（コレステロール、スフィンゴミエリン、糖脂質）が蓄積するので、リピドーシス（スフィンゴリピドーシス）に属します
